Команда ученых из Детской больницы Филадельфии (CHOP) и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете (Penn), при поддержке Национального института здравоохранения США (NIH), впервые в мире успешно провела лечение младенца с редким и смертельно опасным генетическим заболеванием с помощью индивидуально разработанной генной терапии, пишет ScienceDaily.
Речь идет о дефиците карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — крайне редком нарушении обмена веществ, при котором печень не способна расщеплять продукты белкового обмена, что приводит к токсичному накоплению аммиака в организме. Это состояние может вызывать повреждение мозга, отек печени, кому и даже смерть.
Используя платформу CRISPR — передовую технологию редактирования генома, — исследователи скорректировали конкретную мутацию в клетках печени младенца. Лечение было направлено только на соматические клетки (не затрагивающие репродуктивную ДНК), что исключает передачу изменений потомству.
С момента постановки диагноза до начала терапии прошло всего шесть месяцев — это стало возможным благодаря универсальной и настраиваемой платформе генного редактирования, которая может быть адаптирована и для других редких заболеваний.
«Генное редактирование как платформа — это шаг в новую эру прецизионной медицины для сотен редких болезней. Важно действовать рано, быстро и индивидуально», — заявила доктор Джони Л. Руттер, директор Национального центра трансляционных наук (NCATS) при NIH.
Младенец получил первую низкую дозу терапии в возрасте шести месяцев, а затем более высокую. Уже вскоре наблюдалось улучшение: ребенок начал лучше усваивать белок, и врачи смогли снизить дозировки медикаментов, удерживающих уровень аммиака в пределах нормы. Даже при перенесенной простуде и кишечной инфекции, которые в таких случаях могут быть крайне опасны, состояние пациента оставалось стабильным.
«Мы изначально дали безопасную дозу и могли при необходимости повторить лечение. Когда малыш заболел, мы сильно волновались, но он быстро поправился — это было важным признаком эффективности терапии», — рассказала доктор Ребекка Аренс-Никлас из CHOP.
Исследование было представлено на конференции Американского общества генной и клеточной терапии, а также опубликовано в журнале The New England Journal of Medicine.